中国科学家领衔在《科学》发文古DNA系统揭秘人类进化密码

直到2021年6月，人类古基因组数据每年都会公布

2021年是《人类全基因组草图》发表20周年为此，国际著名学术期刊《科学》 推出了题为《人类基因组计划初稿20周年》的特刊，邀请相关领域的国际领先团队撰写人类基因组计划出现后的重要进展

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员傅应邀主持了古DNA领域发展与前沿研究综述北京时间9月24日凌晨，特刊《科学》刊登了她带领团队完成的《古代DNA中的人类进化史刻印》总结论文，系统梳理了近十年来古代人类基因组学研究的发展，分析揭示了人类的进化密码

古代人类和早期现代人类的遗传历史示意图

——型，古人类，现已灭绝的现代亲戚。

2010年，科学家成功对尼安德特人和丹尼索瓦人的全基因组测序，从分子生物学的角度揭示了这两个现代近亲的遗传信息尤其是杰尼索夫，由于当时缺乏化石证据，他是第一个也是唯一一个仅通过古代DNA证据揭示的新的古代人类大约55万年前与现代人分离后，多次与除非洲人以外的现代人混杂在一起混合的结果是，远古人类的DNA片段不同程度地保留在许多现代人的基因组中，尼安德特人的线粒体基因组和Y染色体大约在37—22万年前被现代人取代

该报记者傅指出，古代DNA研究还发现了几个现代人和古代人混合后不久出生的后代，以及丹尼索瓦人和尼安德特人的夫妻孩子这些发现让我们清楚地认识到，至少在人类漫长的50万年历史中，这些远古人类和现代人实际上比我们预期的更加接近，交流更加频繁

早期现代人模式——古老而多样的人。

虽然基因证据支持现代人起源于非洲，但统一的模型尚未构建大约31.5万年前在摩洛哥发现的化石是最古老的人类化石，具有一些现代人类的形态特征大约25万到20万年前，五个非洲人在短时间内分离，为非洲狩猎采集者，农业游牧者和非洲以外的人提供了祖传的食材大约80，000—60，000年前，东非，西非和非洲以外的祖先之间发生了一系列分离事件

虽然对欧洲和亚洲早期现代人的认知仍然有限，但古代DNA研究不断丰富这些人的历史细节例如，2017年，一项研究发现，来自中国的图源东人与远在比利时的戈耶特Q116—1个体之间存在遗传联系这个发现有些出乎意料，因为一般来说，相距较远的人不太可能有直接的基因交换，所以他们之间更有可能存在第三个群体，将两者联系起来四年后，一项新发表的研究发现，生活在保加利亚的一个古老的现代群体与这两个群体都有遗传联系，这验证了之前的猜想

最后的冰川最大值——是人类历史上的一个挑战。

近万年全球人群活动

在亚洲，图源侗族和AR33K的遗传成分广泛存在但在末次盛冰期后，东亚北部早期人的遗传成分开始出现，这表明东亚北部的一些人可能在这一时期发生了变化在北亚，晚期种群的遗传组成也发生了变化

此外，人类正在逐渐适应这种严寒的环境比如，使东亚人区别于欧洲人的EDAR基因变异最迟出现在末次冰川最大值结束后，且频率增加，这支持了这种变异可能在低紫外线环境下增加母乳中维生素D从而提高幼儿存活率的假说

近万年来，——的进化历史逐渐形成了全球人群格局。

最近几年来，气候变得温暖稳定世界上出现了更加活跃的人群活动，包括快速扩散，迁移，互动和替代世界不同地区的人表现出不同的规律，有些地区主要是内部人群互动，表现出长期的人群连续性，比如东亚和澳大利亚，在一些地区，人们已经被混合和替换了很多次，比如欧洲和欧亚草原地区这些人在世界各地的迁徙和互动，以及后续相关历史事件的影响，逐渐形成了全球人口的大体格局

总结论文《古DNA篆刻的人类进化史》全面梳理了世界各大版块主要人群的遗传历史事件其中，几千年前的东亚和东南亚存在着多样的人口，至少包括以新石器时代山东人口为代表的古代北方成分人口，东南亚古代现代人口，和平文化的——人，以福建齐赫东人和广西隆林人为代表的两种不同的东亚古代南方人口，日本绳纹文化的人东亚南北的人至少是

1.9万年前出现遗传差异。

这些古基因组学证据不仅揭示种种人群历史事件，还为一些考古和文化上的争议提供了新的证据比如欧洲的古基因组学研究发现，欧洲地区的农业传播发生在人群扩散层面，排除了农业传播仅发生在文化传播层面的可能性而东亚和东南亚地区的古基因组学研究发现，东亚南方人群和东南亚人群之间存在双向交流，而非之前根据形态学提出的理论那样——从事农业经济的东亚人群取代了东亚南方沿海和东南亚地区的狩猎采集人群

未来展望——过去见证未来

20世纪80年代，通过获取的一些小的古DNA片段，分子古生物学家对古DNA有了一些初步的认识21世纪初期，受益于人类全基因组的发表和高通量测序技术的发展，古DNA领域开始蓬勃发展2010年，以人类全基因组为参考序列，分子古生物学家发表了三个古人类的基因组草图:一个尼安德特人，一个丹尼索瓦人以及一个古爱斯基摩人至此，古基因组研究新纪元正式开启

她认为，迅速积累的古基因组数据也离不开古DNA技术的发展不久前发表的超过100万年的古DNA数据，极大地增加了研究人员用古DNA探索更大时间尺度演化历史的信心高效的DNA捕获技术甚至能在沉积物中捕获古代人类和动物的基因组片段，而古蛋白质组，古微生物组，古甲基化组技术以及针对古DNA设计优化的生物信息学工具也提供了更为全面详实的古分子信息

这些信息不仅记录了人类演化历史，也让我们对人类基因组有了更深刻的认识，比如导致新冠肺炎的一项高风险因素就可能和尼安德特人的基因渗入有关这些篆刻在古DNA上的人类历史，不仅讲述着人类的过去，也将伴伴随着人类走向未来付巧妹说